因DNA复制时的错误，使得蛋白质中的氨基酸突然发生改变的现象，称为基因突变。现代的生物学家认为，所谓的突变，仔细追究原因，就是 DNA中的核苷酸突然发生变异所造成的现象。例如，血红素中的β链发生突变，使得红血球的形状发生变化，就是一个最简单而清楚的例子。
基因突变的种类
基因突变的种类：(1)显性突变，在表现型中立即显现出来者。(2)隐性突变，即可能以异合型状态潜伏几个世代，直至在有性生殖中遇到相同的隐性突变，才会显现出来。 (3)致死突变，所谓致死指的是个体在幼年期死亡，或者未达生殖年龄即夭折或不能生育繁殖的现象。显性致死突变无法深入研究，但隐性致死突变则可做详细的观察研究。因为普通基因在高等生物里至少都有二分隐性致死突变，可以潜伏在异合体中，历经数世代才出现致死的现象。