19世纪80年代，生物学家发现在细胞分裂期间出现一些特殊的着色较深的结构小体，就称它为染色体，当时还不知道染色体到底有什么用。后来，人们发现大多数细胞都含有成双的染色体数目，而卵细胞和精子细胞中的染色体数目则减半。这说明染色体在遗传中起着一定的作用。20世纪早期，科学家将染色体所携带的决定动植物特征的遗传物质叫做基因。
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